Znate li što je Dravet sindrom? Riječ je o rijetkoj bolesti i kompleksnoj formi epilepsije koja se u većini slučajeva javlja zbog mutacije na SCN1A genu. Međunarodni dan podizanja svijesti o Dravet sindromu obilježava se diljem svijeta 23. lipnja
Kod oko 80% slučajeva, ova mutacija je novonastala, što znači da nije naslijeđena od roditelja. Ako to nije slučaj dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike i simptoma, a genetski testovi služe kao dodatna potvrda dijagnoze.
Simptomi Dravet sindroma obično započinju u prvoj godini života, često oko šestog mjeseca, kada se pojavljuje prvi epileptički napadaj, kaže Irena Bibić, predsjednica Udruge Dravet syndrome Croatia, koja djeluje već deset godina. Neki oboljeli kao prvi simptom dožive epileptički status, koji može trajati između 30 minuta i jednog sata, a ponekad i duže.
Kako preživjeti svaki dan
U ranim fazama bolesti, dijete se može razvijati normalno i EEG zapis može biti unutar normalnih granica. No, s početkom epileptičke aktivnosti dolazi do stagnacije ili regresije u razvoju. Napadaji postaju učestaliji i raznovrsniji, uključujući mioklonične napadaje koji su povezani s težim slučajevima sindroma.
Osim epileptičkih napadaja, oboljeli često imaju intelektualne i kognitivne teškoće, motorička i govorna oštećenja, probleme u ponašanju, psihijatrijske poremećaje, karakteristike autizma, ortopedske teškoće te poremećaje pokreta, spavanja i hranjenja, pojašnjava naša sugovornica.
Osobe s Dravet sindromom obično ne postižu zadovoljavajuću samostalnost i zahtijevaju 24-satnu skrb. Za oboljele od Dravet sindroma, egzistencijalna pitanja često nisu kako pronaći posao ili zadržati vozačku dozvolu, već kako preživjeti svaki dan.
Rijetka i teška bolest sve češća u Hrvatskoj: ‘Prognoza je lošija nego za većinu karcinoma’
Problemi su počeli sa šest mjeseci
„Moja cura od skoro 18 godina je jedna od 20%-tak posto oboljelih koji nemaju potvrđenu genetsku mutaciju ni na jednom genu povezanim sa sindromom Dravet stoga nam je put do dijagnoze bio poprilično izazovan. Prvi epileptički napadaj pojavio se u dobi od samo dva mjeseca”, prisjeća se naša sugovornica.
Kao roditelji doživjeli se šok, no liječnici nisu dizali uzbunu jer je bila urednog razvoja, EEG zapis je također bio uredan, a i sam jedan napadaj u većini slučajeva ne znači da će se iz njega nešto ozbiljnije razviti. “No, problemi su započeli sa šest mjeseci starosti kada se pojavljuju učestali miokloni napadaji i promjene na EEG zapisu. Petra Anđela je kasnije prohodala, a i danas je hod iznimno nestabilan s brojnim ortopedskim teškoćama i nemogućnosti hodanja duljeg od 10 minuta, govor i dan danas nije razvijen, a razvojno je ostala na dobi trogodišnjakinje“, kaže Irena.
Prije 17 godina, nije se puno znalo o sindromu Dravet i put do dijagnoze bio je mukotrpan kao i samo liječenje. Bilo je tu dosta pokušaja i pogrešaka, prisjeća se Irena, od kojih su neke dovele i do borbe za život jer sada, kada znamo o kojem se sindromu radi, znamo i da su ti lijekovi bili kontraindicirani. Zbog same neizvjesnosti i pogoršanja zdravstvenog stanja, napadaja je bilo i preko 150-200 na dan, tražili su informacije na sve moguće načine i sve moguće strane.
„Tako smo u dobi od Petrine tri godine došli do liječnice Rime Nabbout koja radi u Parizu, u bolnici Nekler, koja je pregledom medicinske dokumentacije dala dijagnozu sindroma Dravet. I tada je Petra Anđela stavljena na terapiju karakterističnu za ovaj sindrom, kombinaciju natrijevog valproata, klobazma i stiripentola, koji još uvijek nije dostupan našim oboljelima. I konačno na tri mjeseca napadaja više nije bilo“, kaže Irena.
Institucije nemaju sluha za oboljele
Nakon preispitivanja dijagnoze i promijene terapije došlo je do brzog pogoršanja. Kada je utvrđeno da se radi o Dravet sindromu vraćena je i prethodna terapija no nažalost bez željenog učinka.
„Od tada do njene 17 godine Petra je imala učestale epileptičke napadaje različitih vrsta, epileptičke statuse, klastere s brojnim dugotrajnim hospitalizacijama i boravkom na jedinici intenzivne njege kada se u nekoliko navrata borilo za njen život. Kod nje su prisutni i napadaji kod kojih dođe do pada saturacije kisikom stoga su potrebne brojne intervencije kako bi se izbjegao onaj najgori ishod“, kaže mama Irena.
Uz napadaje prisutno je i intelektualno i kognitivno oštećenje, teškoće ponašanja, poremećaji pokreta, ortopedske teškoće, poremećaj iz spektra autizma i brojni drugi što život i dinamiku obitelji dodatno otežava. Nisu imali ni sreće ni sa potpornim terapijama ni socijalnim ni odgojno obrazovnim sustavom gdje je Petra Anđela bila nebrojeno puta odbijena i u nemogućnosti ikakvog poboljšanja na ovom pogledu.
Usporeno kretanje i tremor kao simptomi: Liječnici upozoravaju na ovo stanje i najavljuju veliki korak naprijed
Kliničko ispitivanje donijelo je sreću
„Sreća nam se nešto osmjehnula tek kada je imala 14 godina ulaskom u kliničko istraživanje, u inozemstvu, i tada po prvi puta nije imala svakodnevne epileptičke napadaje. Tada smo po prvi puta vidjeli nju, vidjeli njen potencijal, a po primitku u centar za rehabilitaciju Mir, vidjeli pravu radost na njenom licu, sreću, užitak što konačno ima svoje društvo, svoje prijatelje“, kaže Irena
Trenutno je njeno zdravstveno stanje u pogoršanju što je uvelike izazvano i ulaskom u pubertet i hormonalnim promjenama, pa se opet često bore s epileptičkim napadajima i statusima i traženjima optimalne terapije.
„No ne posustajemo, idemo hrabro naprijed i vjerujemo da ćemo se ponovno vratiti u naša mirnija razdoblja“, kaže mama Irena.
HZZO ne stavlja na listu lijekove za liječenje Dravet sindroma
Nažalost, za rijetke i kompleksne epilepsije, uključujući Dravet sindrom, još uvijek ne postoji lijek. Posljednjih godina razvijaju se novi lijekovi i istražuju se nove molekule, a genska terapija je trenutno u fazi istraživanja u nekim zemljama.
Nažalost, HZZO ne prepoznaje važnost ni učinkovitost novih lijekova koje je odobrila Europska Medicinska Agencija, što znači da oboljeli u Hrvatskoj nemaju pristup optimalnom liječenju. Lijek Epidyolex, koji je odobren u EU i vrlo važan za liječenje Dravet sindroma, nije na listi odobrenih lijekova HZZO-a, što predstavlja kršenje prava pacijenata. Roditelji oboljelih ističu da njihova djeca imaju pravo na barem jedan dan bez napadaja, na dan mira i osmijeha, te se pitaju koliko bi se čekalo na odobrenje lijeka da netko iz komisije ima dijete s ovim sindromom.
Udruga, kaže Irena, aktivno radi na pronalasku rješenja i nada se da će jednog dana postati vidljiva sustavu. Osim lijekova, nedostupnost terapija dovodi do gubitka stečenih vještina, što pogoršava kvalitetu života i zdravlje oboljelih, ali i povećava troškove za zdravstveni i socijalni sustav.
Komentari
