Robert F. Kennedy Jr., zalog za brzo otkrivanje uzroka autizma dočekao je skepticizam stručnjaka koji navode desetljeća istraživanja koja povezuju stanje sa složenom interakcijom genetskih čimbenika. Kennedyjevo obećanje da će “povući zavjesu” zbog uzroka autizma u roku od nekoliko mjeseci, čini se, zanemarivanje znanosti ukazujući na umiješanost u oko 200 gena.
Kontinuirani napori znanstvene zajednice usredotočeni su na razumijevanje zamršenih neuroloških razlika koje su prisutne od rođenja koje doprinose autizmu, potrazi koja zahtijeva opsežno istraživanje i analizu, što daleko premašuje vremenski okvir koji je predložio Kennedy.
“Gotovo svi dokazi na terenu sugeriraju bez obzira na uzroke autizma – a bit će više uzroka, to neće postojati niti jedan uzrok – svi oni utječu na to kako se razvija mozak fetusa”, rekao je dugogodišnji istraživač autizma David Amaral iz UC Davis Mind Instituta.
“Iako možda ne vidimo ponašanja povezana s autizmom sve dok dijete nema 2 ili 3 godine, biološke promjene su se već dogodile”, rekao je.
Kennedy je u srijedu najavio da će Nacionalni instituti za zdravlje stvoriti novu bazu podataka “za otkrivanje temeljnih uzroka autizma i drugih kroničnih bolesti” spajanjem zahtjeva za Medicaid i Medicare osiguranje s elektroničkim medicinskim dokumentacijama i drugim podacima. Naveo je rastuće stope autizma kao dokaz epidemije “bolesti koja se može spriječiti” uzrokovana nekakvim izlaganjem okoliša i obećao je “neke od odgovora do rujna”.
Što je autizam?
Autizam se ne smatra bolešću. To je složen poremećaj mozga poznatiji kao poremećaj spektra autizma, kako bi odražavao da utječe na različite ljude na različite načine.
Simptomi se uvelike razlikuju. Za neke ljude dubok autizam znači biti neverbalni i imati značajne intelektualne teškoće. Drugi imaju daleko blaže učinke, poput poteškoća s društvenim i emocionalnim vještinama.
Stope autizma raste-ne među dubokim slučajevima, već blažima, rekla je stručnjakinja za autizam Helen Tager-Flusberg sa Sveučilišta u Bostonu.
To je zato što su liječnici postupno saznali da su blaži simptomi dio autizma, što je dovelo do promjena krajem 1990 -ih i početkom 2000 -ih u smjernicama za dijagnozu i kvalifikacijama za obrazovne usluge, rekla je.
Koje je stanje istraživanja autizma?
Veza između gena i autizma datira iz studija blizanaca prije desetljeća. Neke su rijetke genetske varijante prenesene od roditelja na dijete, čak i ako roditelj ne pokazuje znakove autizma.
Ali to nije jedina vrsta. Kako se mozak razvija, stanice koje se brzo dijele čine pogreške koje mogu dovesti do mutacija u samo jednoj vrsti stanice ili jednog dijela mozga, objasnio je Amaral.
Neinvazivno testiranje može uočiti razlike u obrascima aktivnosti mozga kod beba kojima se neće dijagnosticirati autizam do daleko kasnije, kada simptomi postanu očigledni, rekao je.
Takve vrste promjena proizlaze iz promjena u strukturi mozga ili njegovog neuronskog kruga – a njihovo razumijevanje zahtijeva proučavanje moždanog tkiva koje je dostupno tek nakon smrti, rekao je Amaral, koji je znanstveni direktor kolaborativnog bankarskog mozga pod nazivom Autism Brainnet. Banka, koju je financirala neprofitna zaklada Simons, prikupila je više od 400 doniranih mozgova, otprilike polovinu od ljudi s autizmom, a ostatak za usporedbu.
Istraživači su identificirali druge čimbenike koji mogu komunicirati s genetskom ranjivošću kako bi povećali rizik od autizma. Uključuju dob djetetovog oca, je li majka imala određene zdravstvene probleme tijekom trudnoće, uključujući dijabetes, uporabu određenih lijekova tijekom trudnoće i prijevremeno rođenje.
Svaka zabrinutost da bi cijepljenje protiv ospica mogla biti povezana s autizmom dugo je razotkrivena, naglasio je Tager-Flusberg, koji vodi novu koaliciju znanstvenika za autizam koji se vraćaju na pogrešne iskazivanja administracije o tom stanju.
Što je s Kennedyjevim planom baze podataka?
SAD, sa svojim fragmentiranim zdravstvenim sustavom, nikada neće imati vrstu detaljnog medicinskog praćenja dostupnih u zemljama poput Danske i Norveške – mjesta s nacionalnim zdravstvenim sustavima na kojima istraživanja pokazuju slične porasta u dijagnozama autizma i bez pušačkog pušaka.
Stručnjaci kažu da planirana baza podataka Kennedyja nije prikladna za otkrivanje uzroka autizma, jer nema podataka o genetici.
No, istraživači su dugo koristili zahtjeve osiguranja i slične podatke za proučavanje drugih važnih pitanja, poput pristupa autizmu. A NIH je predstojeću bazu podataka opisao kao korisnu za studije usredotočene na pristup skrbi, učinkovitost liječenja i druge trendove.
